Testy prenatalne – wskazania, przebieg, metody

Badania prenatalne są metodą wczesnego wykrywania zaburzeń rozwoju płodu i chorób genetycznych. Większość z nich jest bezpieczna dla matki i dziecka, a do ich przeprowadzenia wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej. Część testów prenatalnych wykonuje się tylko na zlecenie lekarza.

Czym są badania prenatalne?

Testy prenatalne to badania płodu, które przeprowadza się jeszcze w okresie ciąży. Dostarczają one informacji dotyczących ryzyka wystąpienia u dziecka wady rozwojowej lub choroby genetycznej, m.in. zespołów: Downa, Patau, Edwardsa, rozszczepu podniebienia i wad cewy nerwowej. Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne.

Dzięki testom prenatalnym możliwe jest wdrożenie leczenia niektórych wad jeszcze w okresie płodowym. Można też zaplanować leczenie i rehabilitację po porodzie. Potwierdzenie tego, że dziecko urodzi się chore, pozwala przygotować rodziców na jego wychowanie.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne przeprowadza się bez ingerencji w środowisko płodu. Opierają się one na badaniach ultrasonograficznych (USG) lub ocenie laboratoryjnej krwi ciężarnej. Są całkowicie bezpieczne. Do nieinwazyjnych testów prenatalnych należą:

• genetyczne USG – lekarz ocenia narządy wewnętrzne płodu, przezierność fałdu karkowego i kość nosową;
• test PAPP-A – ocenia się przezierność karkową, stężenie białka oraz wolnej podjednostki beta-hCG;
• test podwójny – ocenia się stężenie białka i wolnej jednostki beta-hCG we krwi ciężarnej;
• test SANCO – ocena materiału genetycznego płodu, który znajduje się we krwi pobranej od ciężarnej.

Poza powyższymi badaniami można wykonać także test potrójny, test PANORAMA bądź zintegrowany. O tym, które z nich wybrać, pomoże zadecydować lekarz prowadzący ciążę.

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się w przypadku, gdy zostaną stwierdzone nieprawidłowości w testach nieinwazyjnych. Nie przeprowadza się ich bez zlecenia lekarza, ponieważ istnieje niewielkie ryzyko komplikacji (na poziomie 1–2%), zwłaszcza poronień.

Najpopularniejszym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu kilku mililitrów płynu owodniowego. Następnie izoluje się z niego komórki płodu, co pozwala określić jego kariotyp, a tym samym wykryć nieprawidłowości genetyczne.

Innym inwazyjnym testem prenatalnym jest biopsja kosmówki. Lekarz wprowadza igłę przez szyjkę macicy i pobiera tkanki kosmówki. Następnie izoluje z nich DNA i dokonuje jego oceny pod kątem występowania wad.

Wskazania do badań prenatalnych

Nieinwazyjne badania prenatalne są zalecane każdej kobiecie ciężarnej. Szczególne wskazania do ich wykonania to:

• wiek kobiety powyżej 35 roku życia,
• urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie jednego z rodziców,
• stwierdzenie nieprawidłowości podczas rutynowego badania ultrasonograficznego.

Należy pamiętać, że testy prenatalne nie wykrywają wszystkich możliwych nieprawidłowości. Może się zdarzyć, że mimo dobrego wyniku, dziecko urodzi się chore.

Artykuł przygotowany przez partnera serwisu