Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, rzadziej znana jako niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, jest najczęstszym wrodzonym błędem metabolizmu aminokwasów. Niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaniny upośledza zdolność organizmu do metabolizowania niezbędnego aminokwasu fenyloalaniny.

W konsekwencji zaczyna się ona gromadzić w płynach ustrojowych. Podwyższony poziom fenyloalaniny wpływa negatywnie na funkcje poznawcze. Można go jednak kontrolować, stosując odpowiednią dietę lub leczenie farmakologiczne.

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem. Zalicza się ją do chorób genów. Powoduje gromadzenie się w organizmie aminokwasu, zwanego fenyloalaniną. Jej przyczyną są mutacje genów.

To autosomalne recesywne genetyczne zaburzenie metaboliczne może poważnie uszkodzić ośrodkowy układ nerwowy u dzieci i dorosłych. Nieleczone może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu w ciągu kilku miesięcy.

Co oznacza fenyloketonuria?

Zastanawiasz się, co powoduje fenyloketonurię? Przyczyną jest wadliwy gen. Mutacja może mieć łagodny, umiarkowany lub ciężki charakter.

Objawy mogą się zaostrzyć, jeśli chory będzie jadł pokarmy bogate w białko. Dlatego chory powinien unikać  mleka, nabiału, serów, orzechów, czerwonego mięsa, a nawet produktów zbożowych i makaronu. Powinien też unikać aspartamu, czyli sztucznego środka słodzącego.

Jak się dziedziczy fenyloketonurię?

Aby dziecko ją odziedziczyło, zarówno matka, jak i ojciec muszą mieć i przekazać wadliwy gen. Ten sposób dziedziczenia nazywany jest autosomalnym recesywnym. Jeśli tylko jedno z rodziców ma wadliwy gen, nie ma ryzyka, że dziecko zachoruje na fenyloketonurię. Może jednak stać się jej nosicielem. Zazwyczaj nie będzie nawet o tym wiedziało.

Fenyloketonuria – objawy

W zależności od pacjenta objawy mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Niemowlę może wyglądać i zachowywać się normalnie przez pierwszych kilka miesięcy życia. Zastanawiasz się, jak się objawia ta choroba? Zazwyczaj możesz zauważyć następujące objawy:

Po wdrożeniu odpowiedniej diety i innych sposobów leczenia można zauważyć złagodzenie objawów.

Jak można zdiagnozować fenyloketonurię?

Jak wykryć tę rzadką chorobę genetyczną?

Badania przesiewowe można już wykonać u maluszka mającego 1-2 dni. Specjalista pobiera kilka kropel krwi z pięty noworodka. Bada się ją pod kątem fenyloketonurii i innych zaburzeń genetycznych. Takie badanie przeprowadza się po 24 godzinach od spożycia przez dziecko białka. Dzięki temu można otrzymać dokładne wyniki.

Jeśli wynik będzie pozytywny, należy przeprowadzić dodatkowe badania krwi i moczu. Zwykle wykonuje się je w ciągu sześciu tygodni od urodzenia.

Jeśli dziecko lub osoba dorosła wykazuje objawy charakterystyczne dla fenyloketonurii, takie jak opóźnienia rozwojowe, lekarz zleci odpowiednie badania. W ten sposób może potwierdzić diagnozę.

Fenyloketonuria – leczenie

Przede wszystkim należy pamiętać, że leczenie powinno trwać przez całe życie. Wtedy można kontrolować i łagodzić objawy. Specjalna dieta i leki chronią też przed groźnymi powikłaniami. Jak leczyć fenyloketonurię?

Niezwykle ważna jest dieta. Należy ją stosować przez całe życie. Musi zawierać bardzo małą ilość białka, ponieważ żywność wysokobiałkowa zawiera fenyloalaninę. Lekarz zaleci też przyjmowanie specjalnego suplementu diety. Trzeba go przyjmować przez całe życie. Dzięki niemu pacjent dostarcza do organizmu odpowiednią ilość białka (bez fenyloalaniny) i składników odżywczych.

Bezpieczna ilość fenyloalaniny ustalana jest indywidualnie. Może się zmieniać z biegiem czasu. Ogólnie chodzi tutaj o to, by spożywać tylko taką ilość aminokwasu, która jest niezbędna do prawidłowego wzrostu i procesów organizmu, ale nie więcej.

Fenyloketonuria – dieta

Chory na fenyloketonurię, koniecznie powinien zwrócić uwagę na dietę niskobiałkową. Zmniejsza obciążenie nerek. Dostarcza tylko minimalną ilość fenyloalaniny niezbędną do prawidłowego wzrostu i rozwoju.

Zobacz, co jeść, będąc na diecie niskobiałkowej:

Zastanawiasz się, co można jeść jeszcze, chorując na fenyloketonurię? W umiarkowanych ilościach chory może  chleb, makaron i płatki zbożowe o obniżonej zawartości białka.

Czego należy unikać na diecie na fenyloketonurię?

Powinno się unikać natomiast takich produktów jak:

Uwaga!

Artykuł nie może zastąpić porady lekarskiej. Jeżeli chcesz się dowiedzieć więcej o przyczynach, objawach, leczeniu i diecie na fenyloketonurię należy się skontaktować z lekarzem specjalistą.

—

Artykuł został przygotowany we współpracy z serwisem Vitapku.pl – przeczytaj więcej na temat innych metod leczenia Fenyloketonurii

Literatura:

1. Mozrzymas R. Dieta w fenyloketonurii. Polskie Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią, Wrocław 2001

2. Bruce R Korf, Andrzej L Pawlak, Genetyka człowieka : rozwiązywanie problemów medycznych, PWN, Warszawa 2003

3. Cabalska Barbara, Fenyloketonuria, PZWL, Warszawa 1987

4. Moje dziecko ma fenyloketonurię : informator i poradnik dla rodziców, FPODB Przekreślony Kłos, Warszawa 1991

5. Maria Giżewska, Fenyloketonuria : wybrane aspekty genetyczne i następstwa hiperfenyloalaninemii Maria Giżewska, Wydawnictwo Pomorskiej Akademii Medycznej, Szczecin 2008

6. Goncerzewicz Maria, Badania nad fenyloketonurią, Wydawnictwo Uczelniane Akademii Medycznej, Poznań 1962

7. Starostecka E., Poradnik żywieniowy dla chorych na fenyloketonurię i ich rodzin. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź 2000